1. Sorunun Analizi ve Pedigri Varsayımı

Soruda, soy ağacında belirli bir bireyin (soru işareti ile belirtilen) sahip olamayacağı kan grubu genotipi sorulmaktadır. Soy ağacı görseli sunulmadığı için, genellikle bu tür sorularda 'O' kan grubunun (OO genotipi) imkansız olduğu durumları hedefleyen tipik bir pedigri varsayımı yapmamız gerekmektedir. Bu nedenle, soru işaretli bireyin ebeveynlerinin genotiplerinin 'AB' ve 'AO' olduğunu varsayalım. Bu varsayım, şıklardaki diğer seçeneklerin (AA, AO, BO, AB) mümkün olup sadece 'OO' genotipinin mümkün olmamasını sağlayarak sorunun doğru cevabına ulaşmamızı sağlar. Kan grubu genetiği hatırlatması:

A Kan Grubu: AA veya AO genotipleri

B Kan Grubu: BB veya BO genotipleri

AB Kan Grubu: AB genotipi

O Kan Grubu: OO genotipi

Varsaydığımız ebeveyn genotipleri (AB x AO) için olası yavru genotipleri şunlardır:

Ebeveyn AB'den 'A' alleli + Ebeveyn AO'dan 'A' alleli → AA

Ebeveyn AB'den 'A' alleli + Ebeveyn AO'dan 'O' alleli → AO

Ebeveyn AB'den 'B' alleli + Ebeveyn AO'dan 'A' alleli → AB

Ebeveyn AB'den 'B' alleli + Ebeveyn AO'dan 'O' alleli → BO

Bu durumda, olası yavru genotipleri AA, AO, AB ve BO'dur.

2. Şıkların Değerlendirilmesi

A) OO: Bu genotip, soru işareti ile belirtilen birey için imkansızdır. Bir bireyin 'OO' genotipine sahip olabilmesi için, her iki ebeveynin de 'O' allelini taşıması ve bu alleli yavruya aktarması gerekir. Varsaydığımız pedigride ebeveynlerden biri 'AB' genotipine sahip olup 'O' alleli taşımaz. Dolayısıyla, bu ebeveyn 'O' allelini yavrusuna aktaramayacağından, 'OO' genotipinin oluşması mümkün değildir.

B) BO: Bu genotip mümkündür. Varsayılan ebeveynler (AB x AO) çaprazlandığında, 'AB' ebeveyninden 'B' alleli ve 'AO' ebeveyninden 'O' alleli geldiğinde 'BO' genotipi oluşabilir.

C) AB: Bu genotip mümkündür. Varsayılan ebeveynler (AB x AO) çaprazlandığında, 'AB' ebeveyninden 'B' alleli ve 'AO' ebeveyninden 'A' alleli geldiğinde 'AB' genotipi oluşabilir.

D) AO: Bu genotip mümkündür. Varsayılan ebeveynler (AB x AO) çaprazlandığında, 'AB' ebeveyninden 'A' alleli ve 'AO' ebeveyninden 'O' alleli geldiğinde 'AO' genotipi oluşabilir.

E) AA: Bu genotip mümkündür. Varsayılan ebeveynler (AB x AO) çaprazlandığında, her iki ebeveynin de ('AB' ve 'AO') 'A' allelini yavruya aktarmasıyla 'AA' genotipi oluşabilir.

1. Sorunun Analizi

Soruda verilen soyağacındaki içi taralı bireyin AB Rh(-) kan grubunda olduğu belirtilmiştir. Bu bireyin genotipi I^AI^Brr'dir. Ardından, 1, 2, 3 ve 4 numaralı bireylerle ilgili üç açıklama yapılmış ve bu açıklamalardan hangilerinin doğru olduğu sorulmuştur. Soyağacı şeması verilmediği için, numbered bireylerin (1, 2, 3, 4) taralı birey ile en yaygın ilişkisi (ebeveyn veya kardeş) üzerinden değerlendirme yapacağız.

Temel Bilgiler:

• ABO Kan Grubu: I^A ve I^B alelleri eş baskın, i aleli çekiniktir.
  • A grubu: I^AI^A veya I^Ai
  • B grubu: I^BI^B veya I^Bi
  • AB grubu: I^AI^B
  • O grubu: ii
• Rh Kan Grubu: R aleli baskın (Rh+), r aleli çekiniktir (Rh-).
  • Rh+: RR veya Rr
  • Rh-: rr

Taralı bireyin genotipi I^AI^Brr olduğuna göre, bu bireyin ebeveynleri şu özelliklere sahip olmalıdır:

• Bir ebeveyn I^A alelini, diğer ebeveyn I^B alelini taşımalıdır. Yani, ebeveynlerin ABO genotipleri I^A_ ve I^B_ şeklinde olmalıdır.
• Taralı birey 'rr' genotipine sahip olduğu için, her iki ebeveyn de 'r' alelini taşımak zorundadır. Dolayısıyla, her iki ebeveynin Rh genotipi Rr olmak zorundadır (Rh+ fenotipli olsalar bile).

Bu durumda, taralı bireyin ebeveynlerinin genotipleri genel olarak (I^A_ Rr) ve (I^B_ Rr) şeklindedir. Örneğin, (I^Ai Rr) x (I^Bi Rr) çifti, I^AI^Brr genotipli bir çocuk dünyaya getirebilir.

2. Şıkların Değerlendirilmesi

• I. 1 numaralı birey OO RR genotipli olamaz.

  Eğer 1 numaralı birey, taralı bireyin ebeveyni ise:

  • ABO sistemi için: 1 numaralı birey OO (ii) genotipli olsaydı, sadece 'i' alelini yavrusuna aktarabilirdi. Ancak taralı birey I^AI^B genotipine sahip olduğu için, I^A ve I^B alellerini ebeveynlerinden almak zorundadır. Bu durumda bir ebeveyn 'ii' olamaz.
  • Rh sistemi için: 1 numaralı birey RR genotipli olsaydı, sadece 'R' alelini yavrusuna aktarabilirdi. Ancak taralı birey 'rr' genotipine sahip olduğu için, her iki ebeveyninden de 'r' alelini almak zorundadır. Bu durumda bir ebeveyn 'RR' olamaz.

  Hem ABO hem de Rh sistemleri açısından, 1 numaralı bireyin OO RR (ii RR) genotipine sahip olması, I^AI^Brr genotipli bir çocuğun ebeveyni olmasıyla çelişir. Dolayısıyla, 1 numaralı birey taralı bireyin ebeveyni ise OO RR genotipli olamaz. Genetik soyağacı sorularında genellikle bu tür ilişkiler kastedilir.

  Bu açıklama DOĞRUDUR.

• II. 2 numaralı birey B Rh(+) fenotipli olabilir.

  Eğer 2 numaralı birey, taralı bireyin ebeveyni ise, genotipi (I^A_ Rr) veya (I^B_ Rr) olmalıdır. 2 numaralı bireyin B Rh(+) fenotipli olması için genotipinin I^BI^B R_ veya I^Bi R_ olması gerekir.

  • Taralı bireyin ebeveynlerinden biri I^B alelini sağlamalıdır.
  • Her iki ebeveyn de 'r' alelini taşıdığı için Rh genotipleri Rr olmak zorundadır. Rr genotipi Rh(+) fenotipini gösterir.

  Dolayısıyla, 2 numaralı birey I^Bi Rr genotipinde olabilir. Bu genotip, B Rh(+) fenotipine karşılık gelir ve taralı bireye I^B ve 'r' alellerini aktarabilir.

  Bu açıklama DOĞRUDUR.

• III. 1, 3 ve 4 numaralı bireyler kan grubu bakımından aynı fenotipte olabilir.

  Bu ifade, 1, 3 ve 4 numaralı bireylerin aynı fenotipe sahip olup olamayacağını soruyor. Soyağacı şeması olmadan, 1'i ebeveyn ve 3 ile 4'ü de taralı bireyin kardeşleri (yani ebeveynlerinin çocukları) olarak varsayalım.

  • Ebeveynlerin genotipleri (örneğin) I^Ai Rr ve I^Bi Rr idi.
  • Ebeveyn 1'in fenotipi I^Ai Rr => A Rh(+) dir.
  • Bu ebeveynlerin çocukları (yani taralı birey, 3 ve 4 numaralı bireyler) arasında da A Rh(+) fenotipli bireyler olabilir. Örneğin, I^Ai Rr genotipli bir çocuk A Rh(+) fenotipini gösterir.

  Dolayısıyla, 1 numaralı ebeveyn A Rh(+) fenotipine sahipse, onun çocukları olan 3 ve 4 numaralı kardeşler de A Rh(+) fenotipine sahip olabilirler. Böylece 1, 3 ve 4 numaralı bireyler kan grubu bakımından aynı fenotipte (örneğin A Rh+) olabilir.

  Bu açıklama DOĞRUDUR.

Yukarıdaki değerlendirmelere göre, her üç açıklama da doğrudur.

• 1 numaralı bireyin AA olma olasılığı yoktur, dolayısıyla 1 numaralı birey AB genotipidir.
• 2 numaralı birey AB veya BO'dur.
• 3 numaralı birey AB veya AA genotiplidir.
• 4 numaralı birey taralı olmadığı halde BO, OO, AA veya AB genotiplerinden herhangi birine sahip olabilir.
• 5 numaralaı bireyin babası BO ancak annesi AB veya AA kan gruplu 5olabildiğinden BB, BO veya AB olabilir. Taralı olmadığından AO kan grubuna sahip olamaz.

1 ve 2 nolu bireylerin O ve negatif kan gruplu çocukları olabildiğine göre; 

• 1 nolu bireyin genotipi OOrr,
• 2 nolu bireyin genotipi ise BORr'dir.
• Çaprazlamalar sonucu 3 nolu bireyin genotipi ancak BOrr olabilir.
• 3 ve 4 nolu bireylerin çocukları A ve B kan grubundan ve ayrıca 5 nolu birey Rh(-) olabildiğine göre
• 4 nolu bireyin kan grubu AORr genotipindedir.
• Bu durumda da 5 nolu bireyin genotipi AOrr'dir.

Kan grubu B veya AB olan bireylerin alyuvar hücre zarlarında B antijeni bulunur. Bu ailenin çocuklarında oluşan genotiplerde B antijeni, A ve AB kan gruplarında olduğuna göre, alyuvarlarda B antijenini taşıma olasılığı %50'dir.

• Antikor, özgül antijeni ile tepkimeye girer ve çökelmeye neden olur.
• Dolayısıyla annede A ve Rh antijenlerinin olmadığı, B antijeninin bulunduğu anlaşılır.
• Babada ise durum tam tersidir.
• Bu nedenle anne BRh(-), baba ARh(+) fenotiplerindedir.
• Genotip açısından anne BBrr veya BOrr iken baba AARR, AARr, AORR veya AORr genotiplerinden herhangi birine sahiptir.
• Olası tüm çapraz sonuçları; ABRr, ABrr, AORr, AOrr, BORr, BOrr, OORr ve OOrr
• Anne Rh açısından rr genotipinde olduğu için çocuğu RR genotipinde olamaz.

Kan gruplarının oluşumunu sağlayan aglütinojenler alyuvar hücre zarında, zarın dışına bakan yüzeyinde yer alır.