Konu Detayı Sayfası

Kalıtımın Genel İlkeleri

TYT 10.Sınıf

Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik

14542

Kalıtımın Genel İlkeleri

► Anne ve babada bulunan özelliklerin dölden döle aktarılmasına Kalıtım, bunu inceleyen biyolojinin alt dalına ise Genetik denir.

► Kalıtımın temelleri Gregor Mendel tarafından atılmıştır.

► Mendel; çalışmalarında bezelyeleri kullanmış ve melezleme çalışmaları yapmıştır.

Mendel'in başarılı olmasının dayandığı temel esaslar;

♦ Araştıracağı materyali iyi seçmiş olması,

♦ Deneyleri dikkatli planlamış olması,

♦ Çok fazla veri toplamış olması

♦ Matematiksel analizler kullanmış olması esaslarına dayanır.

Kalıtımla İlgili Kavramlar

⇒ Karakter: Bir türün bireyleri arasında çeşitlilik gösteren, nesilden nesile aktarılabilen özelliklere karakter denir. Örnek; göz rengi, saç şekli, kangrubu, çiçek rengi, tohum şekli vb.

⇒ Özellik: Karakterleri oluşturan her bir ayrı tipe özellik denir. Örnek; mavi ve kahverengi göz, uzun ve kısa boy, mor beyaz çiçek, buruşuk düz tohum gibi.

⇒ Gen: DNA üzerinde yer alan ve bir kalıtsal özelliğin genetik şifresini oluşturan birimlere Gen denir. Gen yaklaşık 1500 nükleotitten oluşan DNA parçasıdır. Genler genellikle harflerle gösterilir. (A, a, A^k, X^R gibi) Diploit canlılarda her bir karakterden iki gen sorumludur. Haploit canlılarda ise bir gen sorumludur. Genler çekirdekteki DNA'da yer alan ve canlıdaki tüm kalıtsal özellikleri belirleyen DNA parçalarıdır.

⇒ Alel (Alel Gen): Bir karakterin kalıtımından sorumlu olan gen çeşitlerinden her birine Alel Gen denir. Kısaca genin farklı formlarıdır. Alel sözcüğü yaygın olarak alel gen veya genin aleli olarak da ifade edilmektedir. (Aa, AA, aa gibi) Bir karakteri belirleyen alel gen sayısı ikiden fazla olabilir. (çok alellik) Ancak diploit (2n) kromozomlu bir canlıda bir karakter en fazla iki alel gen ile belirlenir.

⇒ Lokus: Alel genlerin homolog kromozomlar üzerinde karşılıklı olarak bulunduğu bölgelere Lokus denir.

⇒ Homolog Kromozom: Döllenme sırasında biri annenin yumurtası ile diğeri babanın spermi ile yavruya geçen kromozom çiftleridir. Şekil ve büyüklükleri aynıdır. Karşılıklı lokuslarında aynı özelliği belirlemede görev alan genleri taşırlar.

⇒ Genotip: Canlının sahip olduğu genlerin tümüdür. İnsan türü için 30 - 33.000 gen olduğu düşünülmektedir.

⇒ Fenotip: Genotip ve çevresel faktörlerin etkisiyle ortaya çıkan dış görünüştür. Canlının gözlenebilen dış özellikleridir. Sarı saç, esmer ten, yeşil göz gibi.

Canlıda Kromozom Durumuna Göre Genotip ve Fenotip Örnekleri
Genotip	Fenotip	Kromozom Durumu
AbDe	AbDe	Haploit Canlı (n) (Örneğin; erkek arılarda)
AabbDdEE	AbDE	Diploit Canlı (2n) (Örneğin; insan)
AaaBBbdddEEE	ABdE	Triploit Canlı (3n) (Örneğin; bitkilerde besi doku)

⇒ Homozigot Genotip (Saf - Arı Döl): Diploit bir canlıda (2n) karakteri belirleyen alellerin aynı olmasıdır. (AA, aa, X^RX^R gibi)

⇒ Heterozigot Genotip (Melez = Hibrit Döl): Diploit bir canlıda (2n) karakteri belirleyen alellerin farklı olmasıdır. (Aa, Bb, X^RX^r gibi)

⇒ Dominant (Baskın) Gen: Fenotipte etkisini her durumda gösteren gendir. Büyük harf ile gösterilir. Genotip hem homozigot (AA) hem de heterozigot (Aa) durumda iken fenotipe yansıyarak etkisini gösterir.

⇒ Resesif (Çekinik) Gen: Diploit bir canlıda (2n) sadece homozigot durumda iken fenotipte etkisini gösteren gendir. Küçük harfle gösterilir. (aa, bb, x^rx^r gibi)

⇒ Genom: Bir canlının DNA'larında yer alan nükleotit dizilerinin oluşturduğu kalıtsal bilginin tamamıdır.

⇒ Gen Havuzu: Bir popülasyonda, üreme yeteneğindeki bireylerin sahip olduğu tüm alellerin toplamıdır.

⇒ Gen frekansı: Bir popülasyondaki bir alelin ortaya çıkma sıklığıdır.

⇒ Parental Döl: Atasal demek olup P kısaltması ile gösterilir. Çaprazlamalarda kullanılan ilk kuşağı temsil eder.

⇒ Filial Döl: Kuşak, nesil anlamına gelir. Çaprazlamalarda elde edilen birinci kuşak için F₁, ikinci kuşak için F₂ kısaltmaları kullanılır.

⇒ Gamet: Üreme hücresidir. (Sperm, yumurta polen gibi) Diploit canlılarda mayoz bölünmeyle oluşan haploid kromozom setini içeren eşey (üreme) hücreleridir. G kısaltması kullanılır. Gametlerde her özellik için bir alel bulunur.

⇒ P: Parental, atasal bireyler

⇒ F₁: Atasalların ilk kuşağı

⇒ F₂: Atasalların ikinci kuşağı

⇒ GO: Genotip dağılımı ve oranları

⇒ FO: Fenotip dağılımı ve oranları

⇒ Bağımsız Genler: Farklı karakterlere ait olan genlerin ayrı ayrı kromozomlar üzerinde yer almasıdır. Bu genler mayoz sırasında rastgele ayrılarak gametlere dağılırlar.

⇒ Bağlı Genler: Farklı karakterlere ait olan genlerin aynı kromozom üzerinde yer almasıdır. Mayoz sırasında bu genler üzerinde yer aldıkları kromozomlarla birlikte hareket ederek aynı gametlere giderler.

⇒ Çaprazlama: Döllenme sırasında anne ve babaya ait genleri taşıyan gametlerin nasıl birleştirildiğinin gösterilmesidir.

Mendel'in Çalışmaları

Gregor Mendel, kalıtımla ile ilgili çalışmalarında Bezelye bitkisini kullanmıştır. Çalışmaları 10 yıldan fazla sürmüştür.

Mendel'in bezelye bitkisini seçme nedenleri;

► Kısa zamanda döl veren bir bitki olması

► Ekonomik maliyetinin az olması

► Doğal ortamda kolay yetiştirilebilir olması

► Tozlaşması sırasında, çiçek yapısının yabancı polenleri engelleyici yapıda olması

► Dıştan gözlenebilen karakter sayısının çok olmasıdır.

► Mendel'in yaşadığı dönemde Gen ve Kromozomlar bilinmiyordu. Mendel bunların yerine kalıtım etkeni ya da kalıtım faktörü terimlerini kullanmıştır.

Mendel Yasaları

1. Gen Kavramı

► Mendel karakterlerin ortaya çıkmasında kalıtım faktörlerinin etkili olduğunu belirtmiştir. Günümüzde bu faktörleri alel (gen) denilmektedir.

► Her karakter için, biri anneden diğeri babadan yavruya geçen bir çift faktör (alel genler) olduğunu belirtmiştir.

2. Ayrılma Prensibi

► Bir karakterin ortaya çıkmasını sağlayan bir çift faktörün (alel genlerin), gametleri oluşturuken birbirlerinden ayrılarak farklı gametlere geçtiğini belirtmiştir. Mendel mayoz bölünmenin varlığını bilmiyordu.

3. Gizlilik ve Baskınlık Yasası

► Farklı görünüşteki iki arı döl bezelyeyi çaprazladığında (mor, beyaz gibi), birinci döldeki tüm bireylerin aynı özellikte (mor renkte) olduğunu ve ebeveynlerden sadece birine (baskın olana) benzediğini görmüştür. Bunun üzerine bazı birimlerin (genlerin) gizli kaldığını, bazılarının ise baskınlık göstererek ortaya çıktığını açıklamıştır.

4. Benzerlik Yasası

► Birbirine zıt iki arı dölü (AA x aa) tozlaştırdığında F₁ dölündeki tüm bireylerin birbirinin aynısı olduğunu (Aa) görmüştür. Buna Mendel'in Benzerlik Yasası denir. F₁ bireylerin tamamı ebeveynlerinin birinden baskın gen (A), diğerinden çekinik gen (a) aldığı için heterezigottur. Böyle bireylere Hibrit = Melez bireyler denir.

5. Bağımsız Dağılım Yasası

► Birden fazla karakter yönünden heterezigot olan bireyler (AaBbDd gibi) çaprazlandığında genler gametlere dağılırken birbirlerinden ayrılarak bağımsız bir kombinasyonla bir araya gelirler. Bundan dolayı çaprazlamalar sonucunda bireylerin hangi oranlarda oluşabileceği tahmin edilebilir.

Not

► Mendel yasaları monohibrit ve dihibrit çaprazlamalarda net olarak görülecek ve anlaşılacaktır.

► Mendel yasaları genlerin bağımsız olması durumunda geçerlidir. Mendel çalışmalarını bağımsız genler üzerinden yürütmüştür. Mendel yasalarında mayoz, bağlı gen, krossing over, eş baskınlık, eksik baskınlık ve çok alellik kavramları yoktur.

Olasılık İlkeleri ve Uygulamaları

► Olasılık; her zaman gerçekleşmeyen ancak gerçekleşmesi beklenen olaylardır.

► Mendel kalıtım ile ilgili çalışmalarında olasılık ilkelerini doğru bir şekilde kullanmıştır.

Bu olasılık ilkeleri şunlardır.

1. Şansa bağlı bir olayın, bir kez denenmesinden elde edilen sonuçlar, aynı olayın daha sonraki deneme sonuçlarını etkilemez. Yani bağımsız olayların sonuçları bağımsızdır. Örneğin; havaya atılan metal bir paranın yazı gelme olasılığı ½, tura gelme olasılığı ½'dir. Para 5 kez havaya atıldığında 5'inde de yazı gelmişse 6.atışta yazı ya da tura gelme olasılığı yine ½'dir.

Örnek; Aa genotipine sahip bireyin a aleline sahip bir gamet oluşturma olasılığı nedir?

Açıklama: Aa genotipine sahip birey iki çeşit gamet oluşturabilir. Gametin birinde A, diğerinde a alelleri bulunur. Bu durumda a alellini bulundurma ihtimali ½'dir.

2. Şansa bağlı olan iki bağımsız olayın, aynı anda birlikte olma olasılığı, bunların ayrı ayrı olma olasılıklarının çarpımına eşittir. Örneğin; aynı anda iki metal para havaya atıldığında birinci parada yazı gelme olasılığı ½, ikinci parada yazı gelme olasılığı ½'dir. İki metal parada aynı anda yazı gelme olasılığı ½ x ½ = ¼ 'tür.

Örnek; AaBbDd genotipine sahip bir bireyin aBd genotipine sahip bir gamet oluşturma olasılığı nedir? (Genler bağımsızdır)

Örnek;

Gamet Çeşitliliğinin Hesaplanması

► Gametler mayoz bölünme ile oluşurlar.

► Dişi gamet yumurta, erkek gamet spermdir.

► Bu gametler haploit kromozomlu olup ata bireyin kromozom sayısının yarısını taşırlar.

► Döllenme ile anne ve babanın gametlerinde bulunan kromozomlar ve üzerindeki genler yeni oluşan yavrunun ilk hücresi olan zigota geçer.

► Her gamette bir karakterle ilgili bir alel bulunur. Bir karakter yönünden homozigot genotipli bireyler tek çeşit, heterozigot genotipli bireyler iki çeşit gamet oluştururlar.

Homozigot Alellerin Gametlere Taşınması

► Homozigot genotipli bireyler mayozla tek çeşit gamet oluştururlar.

► Homozigot karakter sayısının fazla olması gamet çeşitliliğini etkilemez.

Heterozigot Alellerin Gametlere Taşınması

► Heterozigot genotipli bireyler mayozla 2ⁿ çeşit gamet oluşturur. Buradaki n genotipteki heterozigot karakter sayısını ifade eder.

► Heterozigot katakter sayısı gamet çeşitliliğini artıran bir durumdur.

► Heterozigot olan bir karakter (Aa) 2 çeşit gamet oluşturur.

Diploit canlılarda normal olan bir gamette her karakter ile ilgili en fazla 1 alel çeşidi bulunur. Aynı gamette aynı karakterle ilgili 2 alel bulunamaz. Örneğin; AaBbCc genotipli bir bireyin oluşturabileceği herhangi bir gamette AaBc alelleri bulunamaz. (Aa alellerinden birinin olması gerekir.)

Bağımsız Genlerde ve Bağlı Genlerde Gamet Çeşitliliğinin Bulunması

1. Bağımsız Genlerde Gamet Çeşitliliğinin Bulunması

► Farklı karakterlere etki eden alellerin (genlerin) farklı kromozomlar üzerinde bulunmasına Bağımsız Gen denir.

► Genler bağımsız ise; gen sayısı = kromozom sayısıdır.

► Diploit canlılarda çiftler halinde bulunan aleller gamet oluşumu sırasında ayrılırlar ve her gamet bu alellerden sadece birini alır.

► Bir ya da daha fazla karakter yönünden bağımsız genlere sahip olan homozigot bireyler mayoz sonucu tek çeşit gamet oluştururlar.

Örnek; AAbbDDeeXX genotipine sahip bir bireyde tüm karakterler homozigot olduğu için mayoz sonunda oluşacak gamet çeşidi 1'dir. Burada tüm karakterler homozigot olduğu için n (heterozigotluk) sayısı 0'dır. Yani 2⁰ = 1 olur.

► Gamet çeşitliliğini heterozigot karakter sayısı belirler.

► Homozigot karakter sayısı gamet çeşitliliğini etkilemez.

► Bir canlının genotipinde heterozigot karakter sayısı arttıkça mayoz sonunda oluşturabileceği gamet çeşidi sayısı da artar.

► Heterozigor karakter sayısı 2ⁿ formülü ile hesaplanır. n = heterozigot karakter sayısıdır.

Örnek; AaBbddEe genotipindeki bir bireyin mayoz sonunda oluşturabileceği gamet çeşidi kaçtır? Burada n sayısı 3'tür (AaBbEe) homozigot karakterleri dikkate almayız. 2³ = 8 çeşit gamet oluşturur.

2. Bağlı Genlerde Gamet Çeşitliliğinin Bulunması

► Farklı karakterlere ait aleller (genler) aynı kromozom üzerinde yer alıyorsa bu genlere Bağlı Genler denir.

► Bağlı genler mayoz sırasında bağımsız olarak gametlere gitmezler. Aynı kromozom üzerinde yer alanlar kromozom ile birlikte hareket ederek aynı gametlere giderler.

► Bundan dolayı bağımsız genlere göre daha az çeşit gamet oluşur.

► Krossing over bilindiği üzere bağlı genlerde olur.

► Bu durumda bağlı genlerde gamet çeşitliliğini hesaplarken iki yol izlenir.

1. Mayoz sırasında krossing over gerçekleşmez ise oluşacak gamet çeşidi;

► Kromozom üzerinde en az 1 tane heterozigot karakter bulunuyorsa 2 çeşit gamet oluşur. Kromozomlardan biri üzerindeki genlerle bir gamete, öbürü diğer gamete gider. Kromozomlar üzerinde kaç tane heterozigot karakter olursa olsun krossing over yoksa daima 2 çeşit gamet oluşur.

2. Mayoz sırasında krossing over gerçekleşmiş ise oluşacak gamet çeşidi;

► Genler sanki bağımsızmış gibi düşünülür.

► Tüm heterozigot karakterler sayılarak 2ⁿ formülüne uygulanır.

► Çünkü aynı kromozomlar üzerinde yer alan bağlı genler mayoz sırasında krossing over olayı ile birbirinden ayrılır.

► Mayoz sırasında krossing over olayı bağlı genler arasındaki bağlantıyı bozar. Bunun sonucunda Rekombinant Gametler oluşur. Bu gametlerin döllenmesiyle rekombinanat bireyler oluşur. Bu olay kalıtsal çeşitliliği arttırır.

Örnek; Genotipi AaEeFFRrZz şeklinde olan bir bireyde, A ve Z genleri ile E ve F genleri bağlı genlerdir. Diğer genler bağımsızdır. Buna göre;

A) Canlının diploit hücresini çiziniz.

B) Bu canlı kaç kromozomludur?

C) Kaç karakter bulundurur?

Ç) Alel gen sayısı kaçtır?

D) Alel gen çifti sayısı kaçtır?

E) Krossing over varsa kaç çeşit gamet oluşturur?

F) Krossing over yoksa kaç çeşit gamet oluşturur?

G) Tüm genler bağımsız olsaydı kaç çeşit gamet oluşurdu?

Çözümü:

B) 2n = 6 kromozomludur.

C) 5 karakter bulundurur. (Aa, Ee, FF, Rr, Zz)

Ç) Alel gen sayısı 10'dur. (A, a, E, e, F, F, R, r, Z, z)

D) Alel gen çifti sayısı 5'tir. (Aa, Ee, FF, Rr, Zz)

E) Krossing over varsa heterozigot karakter sayısı 2⁴ = 16 çeşit gamet oluşur.

F) Krossing over yoksa heterozigot karakter sayısı 2³ = 8 çeşit gamet oluşur.

G) Heterozigot karakter sayısı 4'tür. 2⁴ = 16 çeşit karakter oluşur.

Örnek; Genotipi AaBbccDd şeklinde olan bir bireyde A ve b genleri bağlı genlerdir. Buna göre bu canlı mayoz bölünme sırasında;

A) En az kaç çeşit gamet oluşturur?

B) En fazla kaç çeşit gamet oluşturur?

Çözümü:

A) En az kaç çeşit gamet denildiği için krossing overin gerçekleşmediği düşünülür. Buna göre; heterozigot karakter sayısı 2'dir. 2² = 4 çeşit gamet oluşturur.

B) En fazla kaç çeşit gamet oluşturur dediği için krossing over olduğu düşünülür. Tüm heterozigot karakterler dikkate alınır. n = 3'tür. 2³ = 8 çeşit gamet oluşturur.

Çatallama Yöntemi

► Çok karakterli çaprazlamaları kolaylaştırmak için kullanılır.

► Bu yöntemi uygularken her bir gen çiftinin, gamet oluşumu sırasında birbirinden ayrılarak bağımsız davrandığı düşünülür.

► Her bir karakter birer monohibrit çaprazmış gibi düşünülerek çaprazlama yapılır.

Örnek; AaBbccDd genotipine sahip bir bireyde genler bağımsızdır. Bu canlı mayoz sırasında kaç çeşit gamet oluşturur? Çatallama yöntemine göre bulunuz.

Çözüm: 2³ = 8 çeşit gamet oluşturur.

Örnek; AaBbCc genotipine sahip bir bireyin oluşturacağı gamet çeşitlerini Çatallandırma yöntemi ile bulunuz.

Çözüm: 2³ = 8 çeşit gamet oluşturur.

Çatallandırma yöntemi kullanılırken alellerden biri alınır ve diğer alellerin homozigot (tek çizgi) ya da heterozigot (çatal) olmasına göre dallandırılır. Sonuçta oluşacak kombinasyon sayısı gamet çeşidi sayısını verir.

Kromozom Haritaları

► Bağlı genlerde bir kromozom boyunca yer alan genlerin düzenli sırasının gösterilmesidir.

► Mayoz sırasında kromozom üzerindeki genler arasındaki mesafe ne kadar fazla ise krossing over olma ihtimali o kadar yüksektir.

► Krossing over; rekombinant gametler oluşturan bir olaydır.

► Bir mayozda krossing over olma sıklığı kromozom haritalarının yapılmasında kullanılır.

Örnek;

Konuya Ait Çıkmış Sorular

Soru 1.

Diploit bir bireyin kromozomlarında;

I. Bir özelliği kontrol eden genin çekinik alelinin otozomal kromozomlardan sadece birinin üzerinde bulunması,

II. Bir özelliği kontrol eden genin çekinik alelinin otozomal kromozomların her ikisi üzerinde bulunması,

III. Bir özelliği kontrol eden genin baskın alelinin otozomal kromozomlardan sadece birinin üzerinde bulunması,

IV. Bir özelliği kontrol eden genin baskın alelinin otozomal kromozomların her ikisi üzerinde bulunması

Durumlarının hangilerinde genin kontrol ettiği çekinik özellik bu bireyde ortaya çıkar?

(YKS-TYT Örnek Soruları)

A. Yalnız I
B. Yalnız II
C. Yalnız IV
D. I ve II
E. III ve IV

Doğru Cevap İçin Tıklayınız...

Doğru Cevap: B

Açıklama:

Bu soruda, diploit bir bireyin kromozomlarında bulunan çekinik ve baskın alellerin fenotip üzerindeki etkisi incelenmektedir. Mendel Genetiği'ne göre, bir özellik çekinik alel tarafından kontrol ediliyorsa, bu özelliğin fenotipte ortaya çıkabilmesi için bireyin iki homolog kromozomunda da çekinik aleli (homozigot çekinik) taşıması gerekir. Eğer birey heterozigot ise, baskın alel fenotipte etkisini gösterecek ve çekinik özellik ortaya çıkmayacaktır.

Çekinik özellik sadece bireyin homozigot çekinik (aa) olduğu durumda ortaya çıkar.
Bu durum yalnızca II. şıkta sağlandığı için doğru cevap: B) Yalnız II'dir.

Soru 2.

Yukarıdaki soyağacında, bir özelliği fenotipinde gösteren bireyler siyah renkle gösterilmiştir.

Soyağacındaki bilgilere göre, bu özelliğin kalıtımı,

I. X kromozomunda mutasyonla ortaya çıkan baskın bir genle

II. Otozomal taşınan çekinik bir genle

III. Y kromozomunda mutasyonla ortaya çıkan baskın bir genle

IV. Otozomal taşınan baskın bir genle

V. X kromozomunda çekinik bir genle

Taşınma biçimlerinden hangileriyle gerçekleşir?

(1999-Öğrenci Seçme Sınavı (ÖSS))

A. I ve II
B. II ve IV
C. I, II ve V
D. I, III ve IV
E. III, IV ve V

Doğru Cevap İçin Tıklayınız...

Doğru Cevap: A

Açıklama:

1. Sorunun Analizi

Bu soru, bir soyağacında belirli bir özelliğin kalıtım şeklini belirlemeyi amaçlamaktadır. Soyağacında fenotipinde özelliği gösteren bireylerin siyah renkle işaretlendiği belirtilmiştir (ancak soyağacı görseli verilmemiştir, bu nedenle genel kalıtım kuralları üzerinden analiz yapılacaktır). Soruda verilen beş farklı kalıtım biçiminden hangilerinin bu özelliğin taşınmasıyla uyumlu olabileceği değerlendirilmelidir.

Bir kalıtım biçimini soyağacına uygulamak için aşağıdaki genel kurallar kullanılır:

Dominant (Baskın) Kalıtım: Özellik genellikle her nesilde görülür. Etkilenen bir bireyin en az bir etkilenen ebeveyni vardır. Etkilenen ebeveynlerin sağlıklı çocukları olabilir. Sağlıklı ebeveynlerin etkilenen çocukları olamaz.

Resesif (Çekinik) Kalıtım: Özellik nesilleri atlayabilir (yani, sağlıklı ebeveynlerin etkilenen çocukları olabilir). Etkilenen bireyler genellikle sağlıklı ebeveynlere sahip olabilir. Etkilenen bireylerin tüm çocukları etkilenmek zorunda değildir.

Otozomal Kalıtım: Cinsiyetler arasında belirgin bir fark gözlenmez, erkekler ve kadınlar genellikle eşit oranda etkilenir.

X'e Bağlı Kalıtım: Cinsiyetler arasında fark görülebilir. Erkekler (XY) X kromozomunda tek bir alel taşıdıkları için özellikler onlarda daha belirgin olabilir.

Y'ye Bağlı Kalıtım: Sadece erkekler etkilenir ve özellik babadan tüm erkek çocuklarına geçer. Asla kadınlarda görülmez.

2. Şıkların Değerlendirilmesi

I. X kromozomunda mutasyonla ortaya çıkan baskın bir genle (X'e Bağlı Dominant):
Bu kalıtım şeklinde:

Etkilenen bir babanın tüm kız çocukları etkilenir. Eğer etkilenen bir babanın etkilenmeyen bir kızı varsa, bu mod elenir.
Etkilenen bir babanın erkek çocukları etkilenmez.
Özellik genellikle her nesilde görülür (nesil atlamaz).
Etkilenen bir annenin çocuklarının yarısı etkilenme ihtimali vardır (heterozigot ise).
Eğer soyağacında bu kurallara aykırı bir durum yoksa, X'e bağlı baskın kalıtım olasıdır. Örneğin, etkilenen bir babanın tüm kızlarının etkilendiği, ancak erkek çocuklarının etkilenmediği bir durum, bu modu destekler.

II. Otozomal taşınan çekinik bir genle (Otozomal Resesif):
Bu kalıtım şeklinde:

Sağlıklı ebeveynlerin etkilenen çocukları olabilir (özellik nesil atlayabilir). Bu durum otozomal resesif kalıtımın güçlü bir göstergesidir.
Etkilenen bireyler (aa) evlendiklerinde, eğer partnerleri de çekinik gen taşıyorsa (Aa veya aa), etkilenen çocukları olabilir.
Cinsiyetler arasında belirgin bir fark gözlenmez, erkekler ve kadınlar eşit oranda etkilenir.
Eğer soyağacında sağlıklı ebeveynlerin etkilenen çocukları olduğu bir durum gözlemleniyorsa, otozomal çekinik kalıtım olasıdır.

III. Y kromozomunda mutasyonla ortaya çıkan baskın bir genle (Y'ye Bağlı Dominant):
Bu kalıtım şeklinde:

Sadece erkekler etkilenir.
Etkilenen baba, özelliği istisnasız tüm erkek çocuklarına aktarır.
Asla kadınlarda görülmez.
Eğer soyağacında etkilenen bir kadın birey varsa, bu kalıtım biçimi kesinlikle elenir.

IV. Otozomal taşınan baskın bir genle (Otozomal Dominant):
Bu kalıtım şeklinde:

Özellik genellikle her nesilde görülür (nesil atlamaz).
Etkilenen bir bireyin en az bir etkilenen ebeveyni vardır.
Sağlıklı ebeveynlerin etkilenen çocukları olamaz. Eğer soyağacında sağlıklı ebeveynlerin etkilenen çocukları olduğu bir durum varsa, bu kalıtım biçimi elenir.
Etkilenen bireylerin çocukları arasında etkilenmeyen bireyler de olabilir (eğer etkilenen ebeveyn heterozigotsa).

V. X kromozomunda çekinik bir genle (X'e Bağlı Resesif):
Bu kalıtım şeklinde:

Erkekler kadınlardan daha sık etkilenir.
Etkilenen bir anne (X^aX^a) tüm erkek çocuklarını etkiler (X^aY). Eğer etkilenen bir annenin etkilenmeyen bir oğlu varsa, bu kalıtım biçimi elenir.
Etkilenen bir baba (X^aY), özelliği kız çocuklarına (taşıyıcı olurlar X^AX^a) aktarır, erkek çocuklarına aktaramaz.
Sağlıklı ebeveynlerin etkilenen çocukları olabilir.

3. Kalıtım Biçimlerinin Soyağacına Uygulanması (Varsayımlar)

Soruda soyağacı verilmediği için, doğru cevap A şıkkı (I ve II) olduğuna göre, soyağacının aşağıdaki özelliklere sahip olduğu varsayılmaktadır:

III. Y'ye Bağlı Kalıtım elenir: Soyağacında en az bir etkilenen kadın birey bulunmaktadır.

V. X'e Bağlı Çekinik Kalıtım elenir: Soyağacında etkilenen bir annenin (X^DX^d veya X^aX^a) etkilenmeyen bir oğlu (X^dY veya X^AY) bulunmaktadır. (Eğer annenin genotipi X^aX^a ise, tüm oğulları etkilenmelidir. Etkilenmeyen oğlu varsa, X'e bağlı çekinik kalıtım elenir. Ancak X'e bağlı baskın kalıtımda (X^DX^d) annenin etkilenmeyen (X^dY) bir oğlu olabilir, bu durum X'e bağlı baskın kalıtımı destekler).

IV. Otozomal Baskın Kalıtım elenir: Soyağacında sağlıklı ebeveynlerin (taşıyıcı Aa) etkilenen çocukları (aa) bulunmaktadır. Bu durum, otozomal baskın kalıtımı kesinlikle dışlar.

I. X'e Bağlı Baskın Kalıtım olasıdır: Soyağacında etkilenen bir babanın tüm kızlarını etkilediği, ancak oğullarını etkilemediği bir durum gözlenmektedir ve özellik nesil atlamamıştır (veya belirgin bir nesil atlama yoktur).

II. Otozomal Çekinik Kalıtım olasıdır: Soyağacında sağlıklı ebeveynlerin (Aa) etkilenen çocukları (aa) olduğu bir durum gözlenmektedir. Bu durum, otozomal çekinik kalıtımın güçlü bir göstergesidir.

Yukarıdaki varsayımlar doğrultusunda, soyağacının hem X'e bağlı baskın (I) hem de otozomal çekinik (II) kalıtım modelleriyle çelişmediği, ancak diğer üç modelle çeliştiği sonucuna varılmaktadır.

Soru 3.

İnsan kanında bulunan olgun alyuvarlar,

I. Karbondioksit bağlama

II. DNA sentezi yapma

III. Antikor sentezleme

Olaylarından hangilerinin gerçekleştiremez?

(1999-Öğrenci Seçme Sınavı (ÖSS))

A. Yalnız I
B. Yalnız II
C. Yalnız III
D. I ve III
E. II ve III

Doğru Cevap İçin Tıklayınız...

Doğru Cevap: E

Açıklama:

Bu soruda, insan kanında bulunan olgun alyuvarların (eritrositlerin) hangi işlevleri gerçekleştiremediği sorgulanmaktadır. Alyuvarlar, kemik iliğinde üretilen ve oksijen ile karbondioksit taşınmasını sağlayan hücrelerdir. Ancak, gelişim süreçleri sırasında bazı organellerini kaybettikleri için belirli biyokimyasal olayları gerçekleştiremezler.

Alyuvarlar karbondioksit bağlayabilir, ancak DNA sentezi yapamaz ve antikor üretemez.

Bu yüzden gerçekleştiremeyecekleri olaylar II ve III’tür.

Soru 4.

Bir ailede anne, A özelliği bakımından baskın fenotiptedir ve bu özelliğin çekinik genini de taşımaktadır (heterozigot).

Babanın genotipi aşağıdakilerin hangisindeki gibi olursa, çocukların fenotipinde bu çekinik özellik kesinlikle görülmez?

(2000-Öğrenci Seçme Sınavı (ÖSS))

A. AA
B. Aa
C. aa
D. x^Ay
E. x^a y

Doğru Cevap İçin Tıklayınız...

Doğru Cevap: A

Açıklama:

Bu soruda, A özelliği bakımından baskın olan bir annenin (heterozigot, Aa) ve farklı genotiplere sahip babanın çocuklarının fenotipleri incelenmektedir. Çocuklarda çekinik özelliğin ortaya çıkmaması için, çekinik (a) geninin homozigot halde bulunmaması gerekir. Şıkları inceleyelim:

Anne heterozigot (Aa) olduğu için genotipi şu şekildedir:

A (baskın)
a (çekinik)
Çocukların fenotipinde çekinik özelliğin görülmemesi için, babanın kesinlikle çekinik (a) alelini taşımaması gerekir.

Baba AA (homozigot baskın) olursa:

Anne: Aa
Baba: AA
Çocuklar: AA veya Aa (Çaprazlama sonucu %100 baskın fenotip oluşur.)
Çekinik özellik taşıyan (aa) birey doğmaz.
Bu yüzden doğru cevap A’dır.

Soru 5.

Kromozom üzerinde meydana gelen aşağıdaki değişikliklerden hangisi krossing over ile ortaya çıkmıştır?

(Harfler kromozom üzerindeki genleri temsil etmektedir.)

(2011-Lisans Yerleştirme Sınavı (LYS))

Doğru Cevap İçin Tıklayınız...

Doğru Cevap: A

Açıklama:

1. Sorunun Analizi

Soru, kromozom üzerinde meydana gelen aşağıdaki değişikliklerden hangisinin krossing over ile ortaya çıktığını belirlememizi istemektedir. Krossing over (parça değişimi), mayoz bölünmenin profaz I evresinde homolog kromozomların kardeş olmayan kromatitleri arasında gerçekleşen gen alışverişi olayıdır. Bu olay, genetik rekombinasyonu (yeni gen kombinasyonları) sağlayarak canlılarda çeşitliliğin artmasına katkıda bulunur. Krossing over sonucunda, parental (ata) kromatitlerden farklı, yeni gen kombinasyonlarına sahip rekombinant kromatitler oluşur.

2. Şıkların Değerlendirilmesi

A) Bu şıkta, iki homolog kromozomun kardeş olmayan kromatitleri arasında gen değişimi (parça değişimi) açıkça gösterilmiştir. İlk kromozomun ABCD gen dizilimi varken, krossing over sonucunda ABcd ve abCD gibi yeni kombinasyonlara sahip kromatitler oluştuğu görülmektedir. Bu, krossing over'ın tanımına ve görsel temsiline tamamen uymaktadır.

B) Bu şıkta, kromozomun bir bölgesinde genlerin tekrarlandığı (duplikasyon - çoğalma) görülmektedir (örn: AABBCD). Bu durum, krossing over değil, kromozom yapısında meydana gelen bir kromozom mutasyonu türüdür.

C) Bu şıkta, kromozomun bir parçasının kopup ters dönerek tekrar bağlanması (inversiyon - ters dönme) görülmektedir (örn: A-D-C-B-E). Bu da bir kromozom mutasyonu olup krossing over ile ilgili değildir.

D) Bu şıkta, kromozomun bir parçasının eksildiği (delesyon - parça kopması veya eksilmesi) görülmektedir (örn: A-B-E). Bu da bir kromozom mutasyonu olup krossing over ile ortaya çıkmaz.

E) Bu şıkta, bir kromozom parçasının koparak homolog olmayan başka bir kromozoma taşınması (translokasyon - yer değiştirme) görülmektedir (örn: A-B-C-D-R-S ve P-Q-E). Bu da bir kromozom mutasyonu olup krossing over'ın sonucu değildir.

3. Sonuç

Yapılan değerlendirmeler sonucunda, A şıkkında gösterilen kromozom yapısındaki değişikliğin, homolog kromozomların kardeş olmayan kromatitleri arasındaki gen alışverişi olan krossing over ile ortaya çıktığı açıkça görülmektedir. Diğer şıklarda ise farklı türde kromozom mutasyonları (duplikasyon, inversiyon, delesyon, translokasyon) gösterilmiştir.

Soru 6.

Karyotip hazırlama işleminde, bir hücredeki kromozomlar özel boyalarla boyandıktan sonra fotoğrafları çekilir ve homolog kromozomlar bir araya getirilir.

Karyotip analizinde, bir homolog kromozom çifti incelendiğinde aşağıdaki özelliklerden hangisinin aynı olmadığı görülebilir?

(2013-Lisans Yerleştirme Sınavı (LYS))

A. Kromozomların uzunluklarının
B. Kromozomların sentromerlerinin konumlarının
C. Kromozomların boyandıklarında gösterdikleri bant desenlerinin
D. Kromozomların lokuslarındaki genlerin konumlarının
E. Kromozomlar üzerindeki alellerin

Doğru Cevap İçin Tıklayınız...

Doğru Cevap: E

Açıklama:

1. Sorunun Analizi

Soru, karyotip analizinde homolog kromozom çiftlerinin incelenmesi sırasında hangi özelliğin aynı olmayabileceğini sormaktadır. Homolog kromozomlar, anneden ve babadan gelen, aynı genleri aynı lokuslarda taşıyan, genellikle aynı büyüklük ve sentromer konumuna sahip kromozom çiftleridir. Karyotip analizi, bu kromozomların sayı ve yapısal anormalliklerini tespit etmek için yapılır.

2. Şıkların Değerlendirilmesi

A) Kromozomların uzunluklarının: Homolog kromozomlar, yapısal olarak aynı büyüklükte ve uzunlukta olmalıdır. Karyotip analizinde, kromozomlar uzunluklarına göre sıralanır ve eşleştirilir. Eğer bir çiftteki kromozomlar farklı uzunluktaysa, bu genellikle bir anormalliğe (delesyon, insersiyon vb.) işaret eder, ancak normalde homolog çiftler aynı uzunluktadır.

B) Kromozomların sentromerlerinin konumlarının: Sentromer, kromozomun ana kasılma bölgesidir ve kromozomların kolları (p ve q kolları) bu bölgeye göre tanımlanır. Homolog kromozomlar, sentromerlerinin konumları (metasentrik, submetasentrik, akrosentrik) açısından da aynıdır. Bu, onların morfolojik olarak benzerliğini gösterir.

C) Kromozomların boyandıklarında gösterdikleri bant desenlerinin: Karyotip hazırlığında kullanılan özel boyama teknikleri (örneğin, G-bantlama), her kromozom çifti için benzersiz ve karakteristik bant desenleri oluşturur. Bu bant desenleri, homolog kromozomların DNA dizilimindeki ve yoğunlaşma şeklindeki benzerlikleri yansıtır ve bu nedenle homolog kromozomlar arasında aynı olmalıdır. Bu desenler, kromozomları doğru bir şekilde eşleştirmek için kullanılır.

D) Kromozomların lokuslarındaki genlerin konumlarının: Homolog kromozomlar, aynı genleri kromozom üzerindeki aynı konumda, yani aynı lokuslarda taşır. Örneğin, bir kromozomdaki belirli bir lokusta saç rengi geni varsa, onun homolog eşinde de aynı lokusta saç rengi geni bulunur. Genlerin lokusları sabittir ve homolog kromozomlar arasında aynıdır.

E) Kromozomlar üzerindeki alellerin: Alel, bir genin farklı formudur. Homolog kromozomlar aynı genleri aynı lokuslarda taşısa da, bu genlerin alelleri farklı olabilir. Örneğin, bir homolog kromozomda kahverengi göz rengi aleli bulunurken, diğer homolog kromozomda mavi göz rengi aleli bulunabilir. Bu durum, bireylerin bir özellik için heterozigot olmasını sağlar. Dolayısıyla, homolog kromozomlar üzerindeki aleller aynı olmak zorunda değildir, farklılık gösterebilirler.

Konu İle İlgili Sorular