Kalıtımın Genel İlkeleri

Kalıtımın Genel İlkeleri

► Anne ve babada bulunan özelliklerin dölden döle aktarılmasına Kalıtım, bunu inceleyen biyolojinin alt dalına ise Genetik denir.

► Kalıtımın temelleri Gregor Mendel tarafından atılmıştır.

► Mendel; çalışmalarında bezelyeleri kullanmış ve melezleme çalışmaları yapmıştır.

Mendel'in başarısı;

♦ Araştıracağı materyali iyi seçmek,

♦ Deneyleri dikkatli planlamak

♦ Çok fazla veri toplamak

♦ Matematiksel analizler yapmak esasına dayanır.

Kalıtımla İlgili Kavramlar: 

⇒ Karakter: Bir türün bireyleri arasında çeşitlilik gösteren, nesilden nesile aktarılabilen özelliklere karakter denir. Örnek; göz rengi, saç şekli, kangrubu, çiçek rengi, tohum şekli vb.

⇒ Özellik: Karakterleri oluşturan her bir ayrı tipe özellik denir. Örnek; mavi ve kahverengi göz, uzun ve kısa boy, mor beyaz çiçek, buruşuk düz tohum gibi.

⇒ Gen: DNA üzerinde yer alan ve bir kalıtsal özelliğin genetik şifresini oluşturan birimlere Gen denir. Gen yaklaşık 1500 nükleotitten oluşan DNA parçasıdır. Genler genellikle harflerle gösterilir. (A, a, A^k, X^R gibi) Diploit canlılarda her bir karakterden iki gen sorumludur. Haploit canlılarda ise bir gen sorumludur. Genler çekirdekteki DNA'da yer alan ve canlıdaki tüm kalıtsal özellikleri belirleyen DNA parçalarıdır.

⇒ Alel (Alel Gen): Bir karakterin kalıtımından sorumlu olan gen çeşitlerinden her birine Alel Gen denir. Kısaca genin farklı formlarıdır. Alel sözcüğü yaygın olarak alel gen veya genin aleli olarak da ifade edilmektedir. (Aa, AA, aa gibi) Bir karakteri belirleyen alel gen sayısı ikiden fazla olabilir. (çok alellik) Ancak diploit (2n) kromozomlu bir canlıda bir karakter en fazla iki alel gen ile belirlenir.

⇒ Lokus:  Alel genlerin homolog kromozomlar üzerinde karşılıklı olarak bulunduğu bölgelere Lokus denir.

⇒ Homolog Kromozom: Döllenme sırasında biri annenin yumurtası ile diğeri babanın spermi ile yavruya geçen kromozom çiftleridir. Şekil ve büyüklükleri aynıdır. Karşılıklı lokuslarında aynı özelliği belirlemede görev alan genleri taşırlar.

⇒ Genotip: Canlının sahip olduğu genlerin tümüdür. İnsan türü için 30 - 33.000 gen olduğu düşünülmektedir.

⇒ Fenotip: Genotip ve çevresel faktörlerin etkisiyle ortaya çıkan dış görünüştür. Canlının gözlenebilen dış özellikleridir. Sarı saç, esmer ten, yeşil göz gibi.

⇒ Homozigot Genotip (Saf - Arı Döl): Diploit bir canlıda (2n) karakteri belirleyen alellerin aynı olmasıdır. (AA, aa, X^RX^R gibi)

⇒ Heterozigot Genotip (Melez = Hibrit Döl): Diploit bir canlıda (2n) karakteri belirleyen alellerin farklı olmasıdır. (Aa, Bb, X^RX^r gibi)

⇒ Dominant (Baskın) Gen: Fenotipte etkisini her durumda gösteren gendir. Büyük harf ile gösterilir. Genotip hem homozigot (AA) hem de heterozigot (Aa) durumda iken fenotipe yansıyarak etkisini gösterir.

⇒ Resesif (Çekinik) Gen: Diploit bir canlıda (2n) sadece homozigot durumda iken fenotipte etkisini gösteren gendir. Küçük harfle gösterilir. (aa, bb, x^rx^r gibi)

⇒ Genom: Bir canlının DNA'larında yer alan nükleotit dizilerinin oluşturduğu kalıtsal bilginin tamamıdır.

⇒ Gen Havuzu: Bir popülasyonda, üreme yeteneğindeki bireylerin sahip olduğu tüm alellerin toplamıdır.

⇒ Gen frekansı: Bir popülasyondaki bir alelin ortaya çıkma sıklığıdır.

⇒ Parental Döl: Atasal demek olup P kısaltması ile gösterilir. Çaprazlamalarda kullanılan ilk kuşağı temsil eder.

⇒ Filial Döl: Kuşak, nesil anlamına gelir. Çaprazlamalarda elde edilen birinci kuşak için F₁, ikinci kuşak için F₂ kısaltmaları kullanılır.

⇒  Gamet: Üreme hücresidir. (Sperm, yumurta polen gibi) Diploit canlılarda mayoz bölünmeyle oluşan haploid kromozom setini içeren eşey (üreme) hücreleridir. G kısaltması kullanılır. Gametlerde her özellik için bir alel bulunur.

⇒ P: Parental, atasal bireyler

⇒ F₁: Atasalların ilk kuşağı

⇒ F₂: Atasalların ikinci kuşağı

⇒ GO: Genotip dağılımı ve oranları

⇒ FO: Fenotip dağılımı ve oranları

⇒ Bağımsız Genler: Farklı karakterlere ait olan genlerin ayrı ayrı kromozomlar üzerinde yer almasıdır. Bu genler mayoz sırasında rastgele ayrılarak gametlere dağılırlar.

⇒ Bağlı Genler: Farklı karakterlere ait olan genlerin aynı kromozom üzerinde yer almasıdır. Mayoz sırasında bu genler üzerinde yer aldıkları kromozomlarla birlikte hareket ederek aynı gametlere giderler.

⇒ Çaprazlama: Döllenme sırasında anne ve babaya ait genleri taşıyan gametlerin nasıl birleştirildiğinin gösterilmesidir.

Mendel'in Çalışmaları

Gregor Mendel, kalıtımla ile ilgili çalışmalarında Bezelye bitkisini kullanmıştır. Çalışmaları 10 yıldan fazla sürmüştür. Bezelye bitkisini seçme nedenleri;

► Kısa zamanda döl veren bir bitki olması

► Ekonomik maliyetinin az olması

► Doğal ortamda kolay yetiştirilebilir olması

► Tozlaşması sırasında, çiçek yapısının yabancı polenleri engelleyici yapıda olması

► Dıştan gözlenebilen karakter syısının çok olmasıdır.

► Mendel'in yaşadığı dönemde Gen ve Kromozomlar bilinmiyordu. Mendel bunların yerine kalıtım etkeni ya da kalıtım faktörü terimlerini kullanmıştır.

Mendel Yasaları

1. Gen Kavramı

► Mendel karakterlerin ortaya çıkmasında kalıtım faktörlerinin etkili olduğunu belirtmiştir. Günümüzde bu faktörleri alel (gen) denilmektedir.

► Her karakter için, biri anneden diğeri babadan yavruya geçen bir çift faktör (alel genler) olduğunu belirtmiştir.

2. Ayrılma Prensibi

► Bir karakterin ortaya çıkmasını sağlayan bir çift faktörün (alel genlerin), gametleri oluşturuken birbirlerinden ayrılarak farklı gametlere geçtiğini belirtmiştir. Mendel mayoz bölünmenin varlığını bilmiyordu. 

3. Gizlilik ve Baskınlık Yasası

► Farklı görünüşteki iki arı döl bezelyeyi çaprazladığında (mor, beyaz gibi), birinci döldeki tüm bireylerin aynı özellikte (mor renkte) olduğunu ve ebeveynlerden sadece birine (baskın olana) benzediğini görmüştür. Bunun üzerine bazı birimlerin (genlerin) gizli kaldığını, bazılarının ise baskınlık göstererek ortaya çıktığını açıklamıştır.

4. Benzerlik Yasası

► Birbirine zıt iki arı dölü (AA x aa) tozlaştırdığında F₁ dölündeki tüm bireylerin birbirinin aynısı olduğunu (Aa) görmüştür. Buna Mendel'in Benzerlik Yasası denir. F₁ bireylerin tamamı ebeveynlerinin birinden baskın gen (A), diğerinden çekinik gen (a) aldığı için heterezigottur. Böyle bireylere Hibrit = Melez bireyler denir.

5. Bağımsız Dağılım Yasası

► Birden fazla karakter yönünden heterezigot olan bireyler (AaBbDd gibi) çaprazlandığında genler gametlere dağılırken birbirlerinden ayrılarak bağımsız bir kombinasyonla bir araya gelirler. Bundan dolayı çaprazlamalar sonucunda bireylerin hangi oranlarda oluşabileceği tahmin edilebilir.

Olasılık İlkeleri ve Uygulamaları

► Olasılık; her zaman gerçekleşmeyen ancak gerçekleşmesi beklenen olaylardır.

► Mendel kalıtım ile ilgili çalışmalarında olasılık ilkelerini doğru bir şekilde kullanmıştır.

Bu olasılık ilkeleri şunlardır.

1. Şansa bağlı bir olayın, bir kez denenmesinden elde edilen sonuçlar, aynı olayın daha sonraki deneme sonuçlarını etkilemez. Yani bağımsız olayların sonuçları bağımsızdır. Örneğin; havaya atılan metal bir paranın yazı gelme olasılığı ½, tura gelme olasılığı ½'dir. Para 5 kez havaya atıldığında 5'inde de yazı gelmişse 6.atışta yazı ya da tura gelme olasılığı yine ½'dir.

Örnek; Aa genotipine sahip bireyin a aleline sahip bir gamet oluşturma olasılığı nedir?

Açıklama: Aa genotipine sahip birey iki çeşit gamet oluşturabilir. Gametin birinde A, diğerinde a alelleri bulunur. Bu durumda a alellini bulundurma ihtimali ½'dir.

2. Şansa bağlı olan iki bağımsız olayın, aynı anda birlikte olma olasılığı, bunların ayrı ayrı olma olasılıklarının çarpımına eşittir. Örneğin; aynı anda iki metal para havaya atıldığında birinci parada yazı gelme olasılığı ½, ikinci parada yazı gelme olasılığı ½'dir. İki metal parada aynı anda yazı gelme olasılığı ½ x ½ = ¼ 'tür.

Örnek; AaBbDd genotipine sahip bir bireyin aBd genotipine sahip bir gamet oluşturma olasılığı nedir? (Genler bağımsızdır)

Örnek;

Gamet Çeşitliliğinin Hesaplanması

► Gametler mayoz bölünme ile oluşurlar.

► Dişi gamet yumurta, erkek gamet spermdir.

► Bu gametler haploit kromozomlu olup ata bireyin kromozom sayısının yarısını taşırlar.

► Döllenme ile anne ve babanın gametlerinde bulunan kromozomlar ve üzerindeki genler yeni oluşan yavrunun ilk hücresi olan zigota geçer.

► Her gamette bir karakterle ilgili bir alel bulunur. Bir karakter yönünden homozigot genotipli bireyler tek çeşit, heterozigot genotipli bireyler iki çeşit gamet oluştururlar.

Homozigot Alellerin Gametlere Taşınması

► Homozigot genotipli bireyler mayozla tek çeşit gamet oluştururlar.

► Homozigot karakter sayısının fazla olması gamet çeşitliliğini etkilemez.

Heterozigot Alellerin Gametlere Taşınması

► Heterozigot genotipli bireyler mayozla 2ⁿ çeşit gamet oluşturur. Buradaki n genotipteki heterozigot karakter sayısını ifade eder.

► Heterozigot katakter sayısı gamet çeşitliliğini artıran bir durumdur.

► Heterozigot olan bir karakter (Aa) 2 çeşit gamet oluşturur.

Bağımsız Genlerde ve Bağlı Genlerde Gamet Çeşitliliğin Bulunması

1. Bağımsız Genlerde Gamet Çeşitliliğinin Bulunması

► Farklı karakterlere etki eden alellerin (genlerin) farklı kromozomlar üzerinde bulunmasına Bağımsız Gen denir.

► Genler bağımsız ise; gen sayısı = kromozom sayısıdır.

► Diploit canlılarda çiftler halinde bulunan aleller gamet oluşumu sırasında ayrılırlar ve her gamet bu alellerden sadece birini alır.

► Bir ya da daha fazla karakter yönünden bağımsız genlere sahip olan homozigot bireyler mayoz sonucu tek çeşit gamet oluştururlar.

► Gamet çeşitliliğini heterozigot karakter sayısı belirler.

► Homozigot karakter sayısı gamet çeşitliliğini etkilemez.

► Bir canlının genotipinde heterozigot karakter sayısı arttıkça mayoz sonunda oluşturabileceği gamet sayısı da artar.

► Heterozigor karakter sayısı 2ⁿ formülü ile hesaplanır. n = heterozigot karakter sayısıdır.

Örnek; AaBbddEe genotipindeki bir bireyin mayoz sonunda oluşturabileceği gamet çeşidi kaçtır? Burada n sayısı 3'tür (AaBbEe) homozigot karakterleri dikkate almayız. 2³ = 8 çeşit gamet oluşturur.

2. Bağlı Genlerde Gamet Çeşitliliğinin Bulunması

► Farklı karakterlere ait aleller (genler) aynı kromozom üzerinde yer alıyorsa bu genlere Bağlı Genler denir.

► Bağlı genler mayoz sırasında bağımsız olarak gametlere gitmezler. Aynı kromozom üzerinde yer alanlar kromozom ile birlikte hareket ederek aynı gametlere giderler.

► Bundan dolayı bağımsız genlere göre daha az çeşit gamet oluşur.

► Krossing over bilindiği üzere bağlı genlerde olur.

► Bu durumda bağlı genlerde gamet çeşitliliğini hesaplarken iki yol izlenir.

Krossing over yoksa;

► Kromozom üzerinde en az 1 tane heterozigot karakter bulunuyorsa 2 çeşit gamet oluşur. Kromozomlardan biri üzerindeki genlerle bir gamete, öbürü diğer gamete gider. Kromozomlar üzerinde kaç tane heterozigot karakter olursa olsun krossing over yoksa daima 2 çeşit gamet oluşur.

Krossing over varsa; 

► Genler sanki bağımsızmış gibi düşünülür. 

► Tüm heterozigot karakterler sayılarak 2ⁿ formülüne uygulanır.

► Çünkü aynı kromozomlar üzerinde yer alan bağlı genler mayoz sırasında krossing over olayı ile birbirinden ayrılır.

► Mayoz sırasında krossing over olayı bağlı genler arasındaki bağlantıyı bozar. Bunun sonucunda Rekombinant Gametler oluşur. Bu gametlerin döllenmesiyle rekombinanat bireyler oluşur. Bu olay kalıtsal çeşitliliği arttırır.

Çatallama Yöntemi

► Çok karakterli çaprazlamaları kolaylaştırmak için kullanılır.

► Bu yöntemi uygularken her bir gen çiftinin, gamet oluşumu sırasında birbirinden ayrılarak bağımsız davrandığı düşünülür.

► Her bir karakter birer monohibrit çaprazmış gibi düşünülerek çaprazlama yapılır.

Kromozom Haritaları

► Bağlı genlerde bir kromozom boyunca yer alan genlerin düzenli sırasının gösterilmesidir.

► Mayoz sırasında kromozom üzerindeki genler arasındaki mesafe ne kadar fazla ise krossing over olma ihtimali o kadar yüksektir.

► Krossing over; rekombinant gametler oluşturan bir olaydır.

► Bir mayozda krossing over olma sıklığı kromozom haritalarının yapılmasında kullanılır.

Mendel İlkelerine Uyan Durumlar

Monohibrit Çaprazlama

► Bir karakter yönünden zıt özellikte olan 2 homozigot bireyin (DD x dd) çaprazlanması ile tamamı heterozigot (Dd) F₁ dölleri elde edilir.

► Elde edilen heterozigot F₁ döllerinin (Dd x Dd) kendi aralarında çaprazlanmaları ile (kendileştirilmeleri) F₂ dölleri elde edilir.

► Bu çaprazlamaya Monohibrit Çaprazlama denir.

► Homozigot düzgün meyve şekline sahip bezelye (DD) ile buruşuk meyve şekline sahip bezelyenin (dd) çaprazlamasını monohibrit çaprazlamaya örnek verebiliriz.

Monohibrit Çaprazlamada Şu Sonuçlar Elde Edilir:

1. Genotip Oranı = 1:2:1

2.  Fenotip Oranı = 3:1

3. Genotip Çeşidi = 3

4. Fenotip Çeşidi = 2

5. Genotip Sayısı = 4

► Bu sonuçlar dikkate alınarak aynı genotipe sahip 2 bireyin kendileştirilmesi (AaBb x AaBb) çaprazlamalarında;

Genotip çeşidi = 3ⁿ 

Fenotip çeşidi = 2ⁿ 

Genotip sayısı = 4ⁿ formülleriyle hesaplanır.

► Bu formüller 2 bireyin genotipleri farklı ise (Aabb x aaBb) bu tip çaprazlamalarda kullanılmaz. Bu tip durumlarda her bir karakter ayrı ayrı kendi içinde çaprazlanır. İstenilen sonuçlar bulunur. Sonuçlar biraraya getirilerek çarpılır ve birlikte olma olasılıkları bulunur.

Punnet Karesi

► Punnet Karesi yöntemi; ebeveynlerin oluşturabileceği gametler ile döllenme sonucu oluşabilecek genotip ve fenotip çeşitlerinin daha iyi anlaşılması için kullanılır.

► F1'in oluşturduğu gametler satır ve sütunlara yerleştirilir. Satır ve sütunların kesiştiği kutulara ise yavruların oluşabilecek genotipleri yazılır.

► Yatay sütuna spermler dikey sütuna yumurtalar yerleştirilir.

► Monohibrit çaprazlamayı Punnet Karesi ile de gösterebiliriz.

Dihibrit Çaprazlama

► İki karakter yönünden zıt özellikte olan iki homozigot bireyin (SSDD x ssdd) çaprazlanması ile tamamı heterozigot, baskın (SsDd) F₁ dölleri elde edilir.

► Elde edilen heterozigot F₁ döllerinin kendi aralarında çaprazlanmaları ile F₂ dölleri elde edilir. Bu çaprazlamaya Dihibrit Çaprazlama denir.

► Homozigot sarı-düzgün bezelye ile homozigot yeşil-buruşuk tohumlu bezelyenin çaprazlamasında F₁ dölünden oluşan bireyler %100 sarı-düzgündür. (Sarı tohum yeşil tohuma, düzgün tohum buruşuk tohuma baskındır.)

Kontrol Çaprazlaması (Test Çaprazlaması)

► Fenotipinde çekinik bir özelliği taşıyan bireyin genotipini kesin biliriz. Çünkü homozigot çekinik özelliktedir. (aa, bb gibi)

► Ancak fenotipinde baskın olan bir özelliği taşıyan bireyin genotipi kesin belli değildir. Çünkü ya homozigot ya da heterozigottur.

► Bireyin fenotipindeki baskın özelliği kontrol eden gen çiftinin homozigot mu yoksa heterozigot mu olduğunu belirlemek için yapılan çaprazlamalara Kontrol Çaprazlaması denir.

► Kontrol çaprazlamasıyla genotipi bulunmaya çalışılan birey (AA, Aa genotiplerinden hangisi olduğu) homozigot çekinik birey ile (aa ile) çaprazlanır ve oluşan yavrulara bakılır.

Örnek:

Tavşanlarda siyah kıl rengi (B), beya kıl rengine (b) baskındır. Kıl rengi siyah bir tavşanın genotipini araştıralım.

Siyah kıllı tavşanın genotipi: BB ya da Bb olabilir. Bunu öğrenmek için siyah kıllı tavşan homozigot çekinik genotipli (bb) beyaz tüylü bir tavşan ile çaprazlanır. Çaprazlama sonucunda 2 durum ortaya çıkabilir.

1.Durum: Eğer çaprazlama sonucunda ortaya çıkan tüm bireyler siyah kıllı ise; araştırılan biray homozigot baskın genotiplidir.(BB'dir.)

2. Durum: Çaprazlama sonucunda ortaya çıkan bireylerin %50'si heterozigot siyah kıllı (Bb), %50'si beyaz kıllı (bb) ise genotipi araştırılan birey heterozigot baskındır.

Mendel İlkelerine Uymayan Durumlar

► Mendel ilkelerine göre; bir karakterin oluşumundan 2 alel (gen) sorumludur.

► Bu alellerden biri baskın diğeri ise çekiniktir.(A, a gibi) Bu duruma Tam Baskınlık denir.

► Günümüzde Mendel ilkelerine uymayan ve bu ilkelerin açıklayamadığı bazı durumlar da vardır.

Bunlar;

1. Eş Baskınlık (Kodominantlık)

2. Çok Alellik

1. Eş Baskınlık (Kodominantlık)

► Bir karakteri belirleyen farklı alellerin fenotipte etkilerini eşit olarak göstermeleridir. Yani alel genlerin fenotipteki etkileri birbirine eşittir.

► Aleller arasında baskınlık çekiniklik durumu yoktur.

► Heterozigot durumda iken her alel eşit oranda etkisini fenotipte gösterir. (Tam baskınlıkta heterozigot durumda baskın olan gen etkisini göstermektedir. Eş baskınlıkta ise iki baskın gen birbiri üzerine baskınlık kuramaz.)

► Oluşan heterozigot birey hem annenin hem de babanın özelliklerini taşır.

► Eş baskın özellik gösteren bir karakterle ilgili olarak, canlının genotipini bulmak için kontrol çaprazlamasına gerek yoktur. Çünkü her fenotipin bir genotipi vardır. Heterozigot olan birey (AB) baskın değil eş baskındır.

Örnek; İnsanda MN kan grubundan sorumlu olan genler arasında eş baskınlık vardır.

► İnsanların alyuvar zarında M ve N antijenleri bulunur. Ancak bu antijenlere karşı antikor oluşmaz. Bu nedenle kan nakillerinde önemli bir sorun yaratmaz.

► İnsanda AB kan grubundan sorumlu olan genler arasında da eş baskınlık durumu vardır.

► Homozigot A ve homozigot B gruplu iki birey çaprazlandığında F₁ bireylerinin %100'ü AB kan gruplu olur.

Dişi Birey      Erkek Birey

    AA        X       BB

     A          X       B

F₁: AB %100

2. Çok Alellik

► Bir karakteri belirleyen alel sayısının 2'den fazla olması durumuna Çok Alellik denir.

► Bir karakterle ilgili alel sayısı kaç olursa olsun diploit (2n) bir canlıda bu alellerden sadece 2 tanesi bulunur. Çünkü diploit canlıda 1 alel annden 1 alel babadan gelir. Dolayısıyla bir karakteri bir çift gen belirler.

► Çok alellikte tür içinde kaç çeşit genotip gözlenebileceğini bulmak için;

Genotip Çeşidi Sayısı = n · (n + 1) / 2 (n = Alel Sayısı)

formülü kullanılır.

► Şayet formül unutulursa genotip çeşidi sayısını bulmak için ikinci bir yol izlenir. Bize verilen alel sayısı 1 + 2 + 3 + ... şeklinde numaralandırılarak ardışık olarak yazılır ve toplanır. Formül ile aynı sonuç elde edilir.

Örnek: Meyve sineğinde göz renginin, tavşanlarda kürk renginin, insanda kan gruplarının belirlenmesinde 2'den fazla alel gen rol oynar.

Örnek: İnsanda kan gruplarını belirleyen A, B ve O alelleri bulunur. Buna göre; bu alellerin oluşturabileceği,

a. Fenotip çeşidi bulunuz.

b. Genotip çeşidini bulunuz.

Çözüm:

Genler arasındaki baskınlık hiyerarşisi A = B > O'dır. Kan gruplarının ortaya çıkmasında 3 alel rol oynar. Buna göre;

a. Fenotip çeşidi sayısı = Alel sayısı + Eş baskınlık sayısıdır. 3 + 1 = 4 çeşit çeşit fenotip oluşur. Bunlar; A grubu, B grubu, O grubu ve AB grubudur. (A ve B baskın, O çekinik, AB eş baskın kan grubunu ifade eder.)

b. Genotip çeşidi:

1.Yol: Alel sayısı (n) = 3'tür. (A, B, O)

Genotip Çeşidi Sayısı = n · (n + 1) / 2'den 3·(3+1) / 2 = 6 çeşit genotip oluşur.

2.Yol: Karakteri 3 alel belirlemektedir. Buna göre: 1 + 2 + 3 = 6'dır.

Genotip çeşitleri: AA, AO, BB, BO, AB, OO şeklinde oluşur. Alel sayısı kadar homozigot genotip oluşur.

Örnek: Bir canlı türünde 4 alel ile kontrol edilen 1 karakterin alelleri arasındaki baskınlık durumu A₁ > A₂ = A₃ = A₄ şeklindedir. Buna göre; bu karakterle ilgili bu canlı türünde görülebilecek;

a. Fenotip Çeşidi Sayısı kaçtır?

Fenotip Çeşidi Sayısı = Alel Gen Sayısı + Eş Baskınlık Sayısı:  4 + 3 = 7 Eş baskınlık sayısı 3'tür. Bunlar; A₂A₃, A₂A₄, A₃A₄

b. Genotip Çeşidi sayısı kaçtır?

Genotip Çeşidi Sayısı = Burada n sayısı 4'tür. 4·(4+1) / 2 = 10 çeşit genotip

ya da; 1 + 2 + 3 + 4 = 10 çeşit genotiptir. 

ABO Kan Grubu Sisteminin Kalıtımı

► İnsanda ABO kan grubunun oluşumunda görevli 3 alel vardır.

► Alyuvar hücrelerinin zarında bulunan ve kan gruplarını belirleyen özel maddelere Antijen denir.

► Alyuvar zarında A ve B antijenleri vardır. Kan grupları ile bu antijenler aynıdır.

► İnsanların kan sıvısında (plazmasında) protein yapılı antikorlar bulunur.

♦ A kan grubunun plazmasında; Anti B antikoru,

♦ B kan grubunun plazmasında Anti A antikoru,

♦ O kan grubunun plazmasında hem Anti A hem de Anti B antikorları bulunur.

♦ AB kan grubunun plazmasında ise antikor yoktur.

Rh Faktörü (Rh Antijeni) Kalıtımı

► Alyuvar hücresinin zarında A ve B antijenlerinin dışında Rh Antijeni bulunur.

► Rh faktörü kan alışverişlerinde önemlidir.

► Rh faktörü 2 alel ile belirlenir. Bunlar; R, r alelleridir.

► Kanında Rh antijeni olan insanlar Rh (+), olmayanlar ise Rh (-) kan grubuna sahiptir.

► Rh (+) baskın olup RR, Rr genotiplerini oluşturur. Rh (-) ise çekinik özellikte olup rr genotipindedir.

Rh Uyuşmazlığı (Kan Uyuşmazlığı)

► Rh(-) bir anne ile Rh(+) bir babanın doğacak çocuklarının Rh(+) olması durumunda ortaya çıkar.

► Doğum sırasında plasentanın ayrılması ile bebeğin Rh(+) kanı az miktarda anneye geçer. Anne Rh(-) olduğu için Rh(+) antijenler anne kanında antikor oluşturmaya başlar. Doğal olarak Rh antikorları kanda bulunmaz. Antikorlar; Rh antijeni ile karşılaştığı zaman oluşur.

► Birinci bebekte bu durum ilk kez gerçekleştiğinden bebek bu antikorlardan etkilenmez. Ancak annenin ikinci gebeliğinde bebek tekrar babanın Rh(+) kanını alırsa anne karnında oluşan bu antikorlar bebeğe geçerek alyuvar hücrelerini parçalar.

► Bu duruma Kan Uyuşmazlığı (Eritroblastosis fetalis) denir.

► Bebeğe geçen Rh antikorları bebeğin alyuvarlarını parçalar. Bu durum kansızlığa yol açar. Bebekte kalp yetmezliği, beyin hasarı, vücut boşluklarında sıvı birikmesi hatta ölüm olabilir.

Örnek; Heterozigot A Rh(+) kana sahip bir anne ile heterozigor B Rh(+) kana sahip babanın doğacak çocuklarında AB Rh(+) ve O Rh(-) kana sahip çocukların olma olasılığı kaçtır?

Çözüm:

Örnek; Annesi Rh(-), Babası Rh(+), Babaannesi Rh(-) olan Eren Rh(+) kn grubundandır. Annesi hamile olan Eren'in doğacak kardeşinde kan uyuşmazlığı görülme ihtimali nedir?

Çözüm:

Eşeye Bağlı Kalıtım

► Canlıların birçoğu ayrı eşeylidir.

Eşeyi (cinsiyeti) belirleyen genleri taşıyan kromozomlara eşey kromozomları (gonozom) adı verilir.

Bu kromozomlarda eşeyin belirlenmesinden sorumlu genlerin yanı sıra vücut karakterlerine ve metabolizmasına ait genler de taşınmaktadır.

İnsanlarda eşey kromozomları, X ve Y olarak belirlenmiştir.

Bu kromozomlar üzerinde taşınan karakterlerin kalıtımına eşeye bağlı kalıtım denir.

İnsanlarda XX kromozomlarına sahip bireyler dişi, XY kromozomlarına sahip bireyler ise erkek olarak gelişir.

Eşey kromozomları dışında kalan kromozomlara ise vücut kromozomları (otozom) denir.

İnsanda X Kromozomuna Bağlı Kalıtım

• X kromozomu üzerinde yer alan ve Y'de aleli bulunmayan genlerin yol açtığı kalıtım örnekleridir.
• X kromozomu üzerinde bulunan genlerin kalıtımına X kromozomuna bağlı kalıtım denir
• X kromozomu, hem dişi hem erkekte bulunur.
• X kromozomunun Y ile homolog olmayan bölgesinde taşınan özellikler (X'e bağlı kalıtım) her iki cinsiyette de ortaya çıkabilir.
• Bu özellikler anneden hem erkek hem de kız çocuklarına aktarılır.
• Ancak dişilerde iki X kromozomu bulunduğundan iki alelle, erkeklerde bir X kromozomu bulunduğundan bir alelle belirlenir.

X kromozomuna bağlı kalıtımda en çok bilinen hastalıklar kısmi renk körlüğü, kas distrofisi ve hemofilidir.

Kısmi Renk Körlüğü (Daltonizm)

• Kırmızı ve yeşil renkleri ayırt edememe durumudur.
• X kromozomu üzerindeki çekinik bir gen ile kalıtılır.
• Erkeklerde görülme olasılığı, dişilere göre daha yüksektir.
• Bir kısmi renk körlüğü örneği olan kırmızı yeşil renk körlüğüne neden olan alel, çekinik olup X kromozomu üzerinde taşınır.
• İnsanlarda kırmızı yeşil renk körlüğü açısından dişilerde üç, erkeklerde iki farklı genotipe rastlanır.
• Bu özellik açısından renk körlüğüne yol açan alel r ile normal alel R ile gösterilir.

Hemofili

• Pıhtılaşma mekanizmasının oluşmaması sonucu kanın pıhtılaşmamasıdır.
• X kromozomu üzerinde çekinik bir genle kalıtılır.
• Erkeklerde görülme olasılığı, dişilere göre daha yüksektir ve öldürücüdür.
• Hemofili hastası dişi birey ergenliğe ulaşamadan, kan kaybından öldüğü için hastalık geni taşıyıcı dişiler aracılığıyla kalıtılır.

İnsanda Y Kromozomuna Bağlı Kalıtım

• Sadece Y kromozomu üzerinde bulunan genlerin kalıtımına ise Y kromozomuna bağlı kalıtım adı verilir.
• Y kromozomunun X kromozomu ile homolog olmayan bölgesinde taşınan özellikler, babadan gelen tek bir genle belirlenir (Tek alelle kontrol edilir.).
• Y kromozomuna bağlı bu özellikler dişilerde Y kromozomu olmadığından babadan sadece erkek çocuklarına aktarılır.

Örneğin;

• Kulak yolunun girişinde kıllanmaya yol açan alel Y kromozomu üzerinde taşınır.
• Erkeklerde birincil eşeysel özelliklerin (testislerin) gelişimini sağlayan genler Y kromozomu üzerinde yer alır.
• Aynı şekilde Y kromozomu üzerindeki bazı aleller dişi eşey özelliklerinin gelişimini baskılar.

Soyağaçları

• Genetik bilimciler tarafından geliştirilmiş anne, baba, çocuk ve aralarında kan bağı bulunan akrabalar arasında belirli bir karakterin kuşaktan kuşağa geçişini açıklayan şemaya soyağacı denir.
• Soyağacında kare şeklinde gösterilen bireyler erkekleri, daire şeklinde gösterilen bireyler dişileri temsil etmektedir.
• Bunların arasındaki yatay çizgi evlilik bağını, bu çizginin altında bulunanlar soldan sağa doğum sırasına göre çocukları temsil etmektedir.
• İncelenecek özelliği fenotipte gösteren bireyler renkli ya da taralı olarak belirtilir.

Akraba Evliliği

• Aralarında kan bağı olan kişiler arasında yapılan evliliklere akraba evliliği denir.
• Bu tür evliliklerde hastalık alellerinin bir araya gelme olasılığı arttığı için aileden gelen kalıtsal hastalıklar varsa bu hastalıkların ortaya çıkma olasılığı da artar.
• Kalıtsal hastalıkların çoğu çekinik alellerle taşınır.

Genetik Varyasyonlar ve Genetik Çeşitlilik

• Aynı türe ait bireylerin karakteristik özelliklerini belirleyen türe özgü gen dizilimleri vardır.
• Tür içindeki gen dizilimlerinin çeşitliliği genetik varyasyon olarak adlandırılır.
• İnsanda kahverengi, mavi, ela ve yeşil göz renklerinin bulunması bir genetik varyasyon örneğidir.
• Tür içindeki genetik varyasyon; mayoz, döllenme ve mutasyon gibi olaylar sonucu oluşur.
• Mayoz sırasında gerçekleşen krossing over ve homolog kromozomların bağımsız dağılımı, tür içinde yeni gen kombinasyonlarının ortaya çıkmasına ve tür içi kalıtsal çeşitliliğe neden olur.

Mutasyon

• Bir ya da birden fazla genin nükleotit diziliminde meydana gelen kalıcı değişimler mutasyon olarak adlandırılır.
• Mutasyonlar sonucunda genetik varyasyonlar ortaya çıkar.
• Mutasyonlar rastlantı sonucu oluşur ve mutasyonların çoğu zararlıdır.
• Vücut hücrelerinde meydana gelen mutasyonlar sadece mutasyonun gerçekleştiği canlıyı etkiler, kalıtsal değildir, yavrularına aktarılmaz.
• Üreme ve üreme ana hücrelerinde meydana gelen mutasyonlar ise gelecek kuşaklara aktarılabilir.

Mutajen

• Bazı faktörler, mutasyonun meydana gelme olasılığını artırır.
• Mutasyona sebep olan bu faktörlere mutajen adı verilir.
• Radyasyon, ultraviyole ışınları, X ışınları, radyoaktif maddeler, nitrik asit, hardal gazı, formaldehit, uyuşturucu maddeler ve bazı ilaçlar mutasyona sebep olmaktadır.

Biyolojik Çeşitlilik

• Aynı türe ait genotip yapısı farklı bireylerin çevrenin etkisiyle fenotipleri de değişkenlik gösterir.
• Ortaya çıkan bu genetik zenginlik, bireylerin çevreye uyum yeteneğini dolayısı ile popülasyonların devamlılığını artırır.
• Bir ekosistemde yaşayan canlı çeşitliliği ve sayısı biyolojik çeşitlilik olarak adlandırılır.
• Genetik olarak tür içinde ya da türler arasında ortaya çıkan farklılıklar, genetik çeşitliliğe yol açar.
• Ekosistemlerdeki hayvan, bitki ve mikroorganizmaların ortaya çıkardığı biyolojik çeşitlilik yaşamın sürdürülebilmesi için büyük bir öneme sahiptir.
• Artan insan nüfusunun ihtiyaçlarının karşılanabilmesi için biyolojik çeşitliliğin korunması zorunludur.